Prenatale screening

Tijdens het intakegesprek vragen we je of je geinformeerd wilt worden over de mogelijkheden van prenatale screening.
Screeningsonderzoek betekent dat je onderzoek gaat doen naar bepaalde afwijkingen zonder dat er vooraf sprake is van een verhoogd risico op die afwijkingen. Het bloedonderzoek is bijvoorbeeld ook een screeningsonderzoek.

Combinatietest

Hierbij wordt bloed afgenomen en een echo gemaakt om de nekplooi van je kindje te meten. Uit deze onderzoeken in combinatie met je leeftijd wordt je risico berekend.
Heb je aangegeven dat je deze test wilt laten verrichten, (het is géén verplichting), dan verwijzen we je voor dit onderzoek naar echocentrum CVONL. De combinatietest wordt alleen vergoed door de zorgverzekeraar als er een medische indicatie is. Zo niet, dan moet je in alle gevallen de test zelf betalen (€ 161,69). Zie www.cvonl.nl

NIP Test (non invasieve prenatale test)

Bij de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) wordt er bloed afgenomen. In dat bloed zit ook een klein beetje DNA van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van jouw kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er bij jouw kind een aanwijzing is voor down-, edwards- of patausyndroom. De test geeft bijna 100% zekerheid. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.
De NIPT is een screeningstest. Een andere screeningstest is de combinatietest. Je bepaalt zelf of je een van de testen wilt laten uitvoeren.

De uitslag en eventueel vervolgonderzoek
Binnen 10 – 15 werkdagen krijg je de uitslag van de NIPT. De uitslag krijg je van je verloskundige of gynaecoloog. De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. Deze geeft dan ook geen 100% zekerheid. De reden hiervoor is dat in jouw bloed DNA van de placenta (moederkoek) zit. Dit DNA is meestal hetzelfde als het DNA van je kind, maar niet altijd. Daarom is de uitslag niet 100% zeker.
Is de uitslag niet-afwijkend, dan is de kans erg klein (1 op 1000) dat er toch sprake is van een chromosoomafwijking. Is de uitslag afwijkend, dan is de kans erg groot dat je baby een chromosoomafwijking heeft. Om het zeker te weten , kun je een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest laten doen. Bij een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek.

Goede begeleiding en zelf beslissen
Als je net zwanger bent, bespreekt je verloskundige met jou en je partner wat prenatale screening inhoudt en zo ja: of jullie een screeningstest willen. Als je een screeningstest wilt, kun je kiezen voor de combinatietest of NIPT.Je verloskundige legt je de verschillen uit tussen deze onderzoeken en ook wat de uitkomsten betekenen. Jij en je partner bepalen zelf of jullie screening willen. En zo ja; welk soort screening. De verloskundige begeleidt jou en je partner bij het maken van een keuze of je wel of geen screening wilt. Zo kunnen jullie goed geïnformeerd een beslissing nemen.

Wil je meer informatie over het onderzoek NIPT kijk dan op de volgende website
www.meerovernipt.nl
www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

Structureel echografisch onderzoek (SEO)

Rond de 20 weken wordt er een tweede screeningsonderzoek aangeboden. Ook dit onderzoek is niet verplicht. Met echoscopisch onderzoek wordt gekeken naar eventuele lichamelijke afwijkingen bij de baby. De echoscopiste kijkt naar hersenen, aangezicht, hart, wervelkolom, maag/darmen, urinewegen en nieren en naar armen en benen, handen en voeten. Realiseer je dat niet alles gezien kan worden en dat het soms ook kan zijn dat er afwijkingen gezien worden die later geen afwijkingen blijken te zijn. Dit zijn de beperkingen van echoscopisch onderzoek. Verdere voor- en nadelen kun je nalezen in de brochure die je van ons ontvangt. De screeningsecho wordt ook in het echocentrum CVONL gemaakt omdat daar gespecialiseerde echoscopistes werken. Deze wordt in alle gevallen vergoed door de zorgverzekeraar.

Prenatale diagnostiek

Soms is al vantevoren of vroeg in de zwangerschap bekend dat er wel een verhoogd risico is op een afwijking. In dat geval kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Om dit te weten te komen stellen we je bij de intake de volgende vragen:
• Is je leefstijl gezond?
• Hebben jij of je partner zelf een aangeboren afwijking?
• Ben jij of is je partner zelf chronisch ziek, zoals lijdend aan suikerziekte, epilepsie?
• Heb je al kinderen met aangeboren afwijkingen?
• Heb je een of meerdere miskramen gehad?
• Ben je vóór of in het begin van de zwangerschap blootgesteld geweest aan (mogelijk) schadelijke stoffen zoals medicijnen, alcohol, drugs, chemicaliën, of aan straling?
• Komen er in jouw familie of die van je partner aangeboren afwijkingen voor zoals bij broers en zussen en hun kinderen, ouders, broers en zussen van ouders en hun kinderen, en grootouders?
• Zijn er in de familie doodgeboren kinderen of jong overleden kinderen geweest?
• Ben je familie van je partner?
• Ben je 36 jaar of ouder?
Soms ken je het antwoord niet bij de intake en doe je later navraag bij de familie. Omdat sommige onderzoeken al vroeg in de zwangerschap gedaan moeten worden is het belangrijk dat je eventuele nieuwe informatie direct aan de verloskundige doorgeeft.
Bij twee of meer miskramen vóór 16 weken zwangerschap is het ook mogelijk om diagnostisch onderzoek te laten doen vóór je opnieuw zwanger wordt. Dan kan worden vastgesteld of jij of je partner drager is van een chromosomale afwijking. Misschien besluit je dan om af te zien van een nieuwe zwangerschap. Of misschien besluit je, als je wel opnieuw zwanger wil worden, prenataal onderzoek te laten doen.
Diagnostisch onderzoek
Als er uit bovenstaande vragenlijst zou blijken dat er een verhoogd risico is, word je doorverwezen naar de klinisch genetische centra van AZM te Maastricht of van het Radboudziekenhuis te Nijmegen. Welk onderzoek moet plaatsvinden is afhankelijk van welke aandoening er sprake is.
Uitgebreide informatie krijg je van ons aan de hand van brochures van beide centra en is ook na te lezen op de website van het RIVM www.prenatalescreening.nl/

Aanmelden